Бінарна алгебраїчна операція
Химия

Реферат — Хромосомні хвороби.


Реферат - Хромосомні хвороби.

Завантажити реферат: Хромосомні хвороби

Це група хвороб, в основі розвитку яких лежать порушення числа або структури хромосом, що виникають у гаметах батьків або на ранніх стадіях дроблення зиготи (заплідненої яйцеклітини). Історія вивчення Х. б. бере початок з кінічних досліджень, що проводилися задовго до опису хромосом людини та відкриття хромосомних аномалій. Х. б. — хвороба Дауна, синдроми: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Едвардса.

З розробкою методу авторадіографії стала можливою ідентифікація деяких індивідуальних хромосом, що сприяло відкриттю групи Х. б., пов’язаних із структурними перебудовами хромосом. Інтенсивний розвиток вчення про Х. б. почалося у 70-х роках 20 ст. після розробки методів диференціального фарбування хромосом.

Класифікація Х. б. заснована на типах мутацій залучених до них хромосом. Мутації в статевих клітинах призводять до розвитку повних форм Х. б., при яких усі клітини організму мають ту саму хромосомну аномалію.

У наст. Час описано 2 варіанти порушень числа хромосомних наборів – тетраплоїдія та трипліддя. Інша група синдромів обумовлена ​​порушеннями числа окремих хромосом — трисоміями (коли є додаткова хромосома в диплоїдному наборі) або моносомія (одна з хромосом відсутня). Моносомії аутосом несумісні із життям. Трисомії — найпоширеніша патологія в людини. Ряд хромосомних хвороб пов’язаний із порушенням числа статевих хромосом.

Найчисленніша група Х. б. — Це синдроми, зумовлені структурними перебудовами хромосом. Вирізняють хромосомні синдроми про часткових моносомій (збільшення чи зменшення кількості окремих хромосом не так на цілу хромосому, але в її частина) .

У зв’язку з тим, що переважна частина хромосомних аномалій відноситься до категорії летальних мутацій, для характеристики їх кількісних параметрів використовуються 2 показники – частота поширення та частота виникнення.

З’ясовано, що близько 170 із 1000 ембріонів та плодів гинуть до народження, з них близько 40% – внаслідок впливу хромосомних порушень. Тим не менш, значна частина мутантів (носіїв хромосомної аномалії) мине дію внутрішньоутробного відбору.

Але деякі з них гинуть у ранньому, до досягнення пубертатного віку. Хворі з аномаліями статевих хромосом через порушення статевого розвитку, як правило, не залишають потомства. Звідси випливає – всі аномалії можна віднести до мутацій. Показано, що у випадку хромосомні мутації майже повністю зникають з популяції через 15 — 17 поколінь.

Для всіх форм Х. б. Загальною ознакою є множинність порушень (вроджені вади розвитку). Спільними проявами Х. б. є: затримка фізичного та психомоторного розвитку, розумова відсталість, кістково-м’язові аномалії, вади серцево-судинної, сечостатевої, нервової та ін. систем, відхилення в гормональному, біохімічному та імунологічному статусі та ін.

Ступінь ураження органів при Х. б. залежить від багатьох чинників — типу хромосомної аномалії, недостатнього чи надлишкового матеріалу індивідуальної хромосоми, генотипу організму, умов середовища, у якому розвивається організм.

Етіологічне лікування Х. б. нині не розроблено.

Розробка методів пренатальної діагностики робить цей підхід ефективним у боротьбі не лише з хромосомними, а й з ін. спадковими хворобами.

© Реферат плюс



Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *